产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段。通过化验孕妇血液中的某些特异性指标，从外表正常的孕妇中查找出怀有先天缺陷的高危个体。产前筛查具有以下优点：

　　早：孕14周就可进行；

　　经济、简便：只要抽取孕妇2ml静脉血即可检查；

　　安全：对孕妇和胎儿无任何影响；

　　易于普及接受。

　　产前筛查通常检查哪几种缺陷？

　　目前我们选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查：先天愚型（又称唐氏综合征）、21-三体和开放型神经管缺陷。

　　筛查并不是确诊，只是一种风险预测。筛查结果有高风险和低风险两种。鉴于当今医学技术水平的限制，孕妇间个体差异或有些已知和无法预知的原因，该项检查仍有一定的局限性，在低风险人群中有可能遗漏个别患儿，但发生的概率极低。高低风险人群中也不一定都是患儿，但需要做进一步的产前诊断排查。

　　可能会有人说，我们家庭中从来没有人患过这类病，我在怀孕中也很正常，是否要参加产前筛查？

　　有些先天性缺陷如神经管畸形、先天愚型，虽属遗传性疾病，但受环境因素影响较大，它的发生有一定的随机性。仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性，因此，所有有条件的孕妇都应参加产前筛查。

　　在接到产前筛查报告单后，应该立即与相关医生联系，以明确筛查结果，排除异常情况。经过筛查有一部分孕妇会被归入高风险人群，高低风险人群中也不一定都是患儿，但是需进一步产前诊断，如行B超检查或羊水细胞染色体核型分析确诊。

　　如何参加产前筛查？

　　姚院长说，妊娠14周~20周的孕妇本着知情自愿的原则，抽取静脉血2ml，筛查胎儿有无21-三体（先天愚型）和开放性神经管缺陷的患病风险。