目前可在产前用来诊断胎儿是否畸形的方法有：

　　1．提取胎儿细胞中的DNA：可诊断地中海型贫血和血友病。

　　2．胎儿镜：可伸入子宫内窥视胎儿的形体，由于危险性较高，使用并不普遍。

　　3.超声波扫描：一般妇产科医院的超声波扫描可以确认胎儿是否有较大的异常，如无脑儿、水脑症、连体婴、胎儿水肿、肠阻塞、肠子外翻、腹部积水等。比较精密的超声波甚至可以诊断出一些较小的异常，如多指症、少指症、兔唇、颚裂或其他内脏方面的小缺陷等。

　　4．抽验胎儿的脐带血：技术上比较困难，但可以得到的资料信息相当多，如染色体异常、地中海型贫血、是否受到德国麻疹感染等。

　　5．抽验孕妇血液中的胎儿甲型蛋白和绒毛膜促性腺刺激素：此方法可换算出胎儿患唐氏症的危险性有多高。由于对胎儿没有任何危险，所以可用做筛选检查唐氏症的方法。如果血液抽验显示胎儿患唐氏症的几率超过1／250，再接受有流产危险性的羊膜穿刺术。胎儿甲型蛋白的浓度过高，则要考虑胎儿是否有神经管的缺陷(如无脑儿、脑膨出或脊髓膨出)。

　　6．绒毛采检术：在怀孕8～10周期间做，可诊断出胎儿染色体是否异常。

　　7．羊膜穿刺术：通常在怀孕16～20周期间实施，可以测知胎儿的染色体是否正常，也可以判断胎儿是否有神经管的缺陷。

　　·以上两种检查的适用对象几乎是相同的，符合下列条件的孕妇最好接受这两种检查或至少接受其中一种检查：

　　(1)孕妇年龄超过35岁，因为生下唐氏症婴儿的几率较高。

　　(2)夫妇之一染色体异常。

　　(3)以前生过唐氏症婴儿的孕妇。

　　(4)家族中有关联隐性遗传疾病的孕们。

　　(5)以前生过神经管有缺陷的孩子。

　　·绒毛采检术和羊膜穿刺术两种检查之间也有不同之处，譬如：

　　产前诊断(1)绒毛采检术在怀孕8～10周实施，如果发现胎儿有染色体异常，只要实施子宫内膜搔刮术即可终止怀孕，不仅在时间与金钱上较为经济，也比较安全；羊膜穿刺术则必须在怀孕16～20周实施，若胎儿有问题，必须利用引产的方式才能终止怀孕，整个过程与生产差不多，不仅肉体的疼痛非常剧烈，耗费的时间与金钱较多，危险性也比较高。

　　(2)绒毛采检术造成流产的几率是3％一5％；羊膜穿刺术则不到1％。

　　(3)绒毛采检术可能伤害到小生命，产生截肢的胎儿，几率大约是1％；羊膜穿刺术造成胎儿肢体伤害的几率则微乎其微。

　　(4)绒毛采检术现在只能诊断出胎儿的性别与染色体异常；但羊膜穿刺术还可诊断胎儿是否有新陈代谢上的异常或神经管的缺损。