人体有正常二十三对染色体，染色体常见的异常有：
21三染色体症（Down syndrome）；
13三染色体症（Patau syndrome）；
18三染色体症（Edwards syndrome）；
45XO（Turner’s syndrome），女性少一个染色体；
47XXY（Klinefelter’s syndrome），男性多了一个染色体。

染色体的分群，依ISCN共可分为七大群：A（1至3）、B（4至5）、C（6至12，外加X）、D（13至15）、E（16至18）、F（19及20）、G（21及22，外加Y）。每个染色体，有中心体将染色体分为短臂（p arm）及长臂（q arm）。一般活产儿有1﹪左右染色体异常，流产儿则有50﹪左右。

染色体异常主要有：
1. 数目的异常（aneuploidy）。

2. 结构的异常：有脱失（deletion）、重复（duplication）、倒转（inversion）、易位（translocation）。

对于染色体异常的诊断有：常规染色体分析（绒毛膜或羊水细胞、血液、其它体细胞或生殖细胞）、高分辨率染色体分析、萤光性原位杂合法（FISH）、分子遗传分析（PCR
Southern blot）。

治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。